ヴォン・ヴィレブランド病

フォン・ウィルブランド病（Von Willebrand disease、略称vWD）は、出血傾向の異常を主徴とする疾患のこと 。

概要

フォン・ウィルブランド因子（VWF）の遺伝的欠損症で血小板の機能異常をおこす。通常は常染色体優性遺伝だが常染色体劣性遺伝例もみられる。症状は紫斑、鼻出血、歯肉出血、粘膜出血などの表在性の出血、また血便、消化管出血、性器過剰出血もみられる。VWFの量的欠損の1型と質的異常の2型、完全にVWFが生成されない3型に分けられる。1型の患者が最も多く、3型の患者はもっとも重症例となる。

診断

軽度のフォン・ウィルブランド病の場合は一時的なVWFの濃度上昇があり、偽陰性をおこす場合があるため検査を繰り返す必要がある。確定診断は全血漿VWV因子抗原の測定などをおこなう。

治療

治療はVWFの補充療法をおこなう。

脚注

関連項目

• フォン・ウィルブランド因子
• ベルナール・スリエ症候群...フォン・ウィルブランド因子受容体であるGPIbまたはGP9の異常による疾患群
• 出血傾向